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Felizmente, cada vez há mais informação e tratamento disponível para as doenças raras. Helena Cortez-Pinto, Especialista em Gastrenterologia, conta-nos tudo sobre a colangite biliar primária, uma doença com uma frequência de 9-10 mulheres para 1 homem.

O Dia Mundial das Doenças Raras assinala-se a 29 de fevereiro. Este ano, como não é bissexto, fevereiro termina a 28, mas não podíamos deixar passar a data em branco. Assim, mostramos-lhe o artigo desenvolvido por Helena Cortez-Pinto, Especialista em Gastrenterologia do Centro Hospitalar Lisboa Norte/HSM e Professora da Faculdade de Medicina de Lisboa, sobre colangite biliar primária, uma doença rara que afeta 9 a 10 mulheres em cada um homem.

No dia em que se assinala o Dia Mundial das Doenças Raras é essencial falar-se sobre estas doenças, que por terem uma menor incidência na população acabam, naturalmente, por ser menos conhecidas. No entanto, é importante que dias como este sirvam para informação destas doenças, para garantir a informação da população, sociedade científica e sociedade civil. Recentemente têm havido nova informação útil e novas esperanças no tratamento disponíveis aos doentes e as doenças raras não têm sido exceção. Uma das novidades mais recentes diz respeito a uma doença rara do fígado, a colangite biliar primária (CBP).
O que é a colagite biliar primária?
Esta é uma doença rara causada por uma reação autoimune que mantém os pequenos canais biliares presentes no fígado com uma inflamação constante. De certa forma, no organismo das pessoas com esta doença, o sistema imunitário inicia um processo de autoagressão em relação ao fígado.
A CBP é uma doença que afeta sobretudo mulheres, com uma frequência de 9-10 mulheres para 1 homem. Não existe ainda uma explicação científica que indique o porquê desta doença ser mais predominante no sexo feminino, sabendo-se contudo que as doenças autoimunes são em geral mais frequentes nas mulheres. Também não se sabe exatamente a causa. Trata-se de uma doença multifatorial, que tende a aparecer onde existe uma maior atividade industrial e em pessoas com hábitos tabágicos. Associa-se a alterações nos cromossomas sexuais, e é mais suscetível de aparecer em pessoas que tenham infeções do trato urinário frequentes assim como na presença de alteração do sistema imunitário.
Quais são os sintomas?
Os sintomas mais comuns com os quais estes doentes são diagnosticados são fadiga e prurido que, por vezes, pode ser insuportável. O prurido surge, habitualmente, com mais intensidade à noite ou quando está calor e pode ter uma intensidade muito variável. No entanto, a doença pode estar presente na ausência de quaisquer sintomas. Nas fases mais avançadas pode surgir cor amarelada da pele (icterícia). Ao progredir, estando os canais biliares a serem constantemente agredidos pelo próprio corpo, a doença pode mesmo levar à cirrose ou ao cancro do fígado. A cirrose é a destruição parcial do fígado que leva a complicações como ascite (barriga de água), encefalopatia (confusão mental) ou sangramento digestivo (por rotura de varizes do esófago).
Os sintomas iniciais são pouco específicos e a doença pode estar presente na ausência de quaisquer dos sinais acima mencionados. Assim, apesar do diagnóstico ser relativamente simples, verificamos que, desde as primeiras alterações até ao diagnóstico, podem decorrer vários anos, período durante o qual a doença vai evoluindo e deteriorando o fígado. Durante o período assintomático, o diagnóstico pode ser suspeitado pela alteração das análises do fígado, observada em avaliação laboratorial de rotina, como por exemplo para seguros, ou realizadas durante a investigação de uma outra doença.
Uma vez que é uma doença rara e existe menor número de casos comparativamente a outro tipo de doenças, a falta de conhecimento por parte do doente pode atrasar o diagnóstico e gerar alguma confusão com outro tipo de doenças, devido aos sintomas que a pessoa manifesta. A evolução para estados mais graves como a cirrose pode levar à estigmatização e falsa associação ao consumo de álcool em excesso que, no entanto, nada tem a ver com a Colangite Biliar Primária.
Há exames diagnósticos?
Existem dois exames do sangue que podem diagnosticar esta doença e que são bastante simples: a pesquisa dos anticorpos antimitocondriais e os níveis séricos da fosfatase alcalina. No entanto, esta pesquisa de anticorpos antimitocondriais não é uma análise de rotina, só sendo habitualmente pedida quando se suspeita da doença.
E tratamento?
Após o diagnóstico da doença é essencial, para controlo da sua evolução, o tratamento adequado dos doentes para que possam viver com a maior qualidade de vida possível. Até ao momento havia apenas uma terapêutica que, tomada de forma correta, fazia com que os doentes conseguissem gerir a sua condição durante vários anos. Contudo, uma percentagem dos doentes não responde de forma adequada ao tratamento e uma percentagem pequena que não o consegue tolerar. O tratamento desta doença não sofria alterações há mais de 20 anos, o que fazia com que estes doentes não tivessem outra opção de tratamento. Recentemente foi aprovado na Europa um tratamento inovador, o ácido obeticólico, para a CBP que vem assim dar uma resposta a estas situações no sentido de parar a progressão da doença e melhorar os sintomas numa percentagem significativa dos doentes não respondedores, representando uma esperança para os doentes.
O papel dos médicos de família é fundamental na deteção dos primeiros sintomas do doente, pelo que é essencial que as pessoas vão partilhando com o seu médico de família ou especialista os sintomas que sentem. Aos doentes já diagnosticados com CBP é importante que se mantenham atentos à evolução dos seus sintomas, e que sejam vigiados regularmente por médico especialista, realizando análises e outros exames que sejam necessários. Também a partilha da experiência e acompanhamento por parte dos seus familiares e amigos é muito importante.
É importante aumentar o conhecimento geral da população sobre esta doença e os seus sintomas, para que possam estar cada vez mais informados e alerta, pelo que os profissionais de saúde, associações e sociedades têm um importante papel no esclarecimento e acompanhamento destes doentes.

Tem ou conhece alguém que sofra de colangite biliar primária?

9 Comments

  1. suzanaenf2010@yahoo.com.br'
    Suzana / 7 de Junho de 2017 at 1:07 /Responder

    Sim. Gostaria de saber quais os profissionais são envolvidas para controle da doença. Reumatologista? Hepatologista?

  2. zedebaiao@gmail.com'
    José Pereira / 8 de Junho de 2017 at 17:33 /Responder

    Eu tenho esses sintomas. Há anos que ando a correr de médico para médico e todos me dizem que é uma alergia. Já fiz de tudo para testar a que possa ser alérgico e nada. Agradeço a informação, porque é terrível passar vários anos, 24h por dia, com uma comichão insuportável. Só mesmo o Atarax ou o Lergonix a faz abrandar. Mas há anos que não passa.

  3. adrifelizardo@hotmail.com'
    Adriana / 27 de Junho de 2017 at 22:19 /Responder

    Sim tenho

  4. Adelita.quiza@gmail.com'
    Adelita Quiza / 19 de Julho de 2017 at 18:03 /Responder

    Sim, eu tenho é sempre fico com dúvidas dos sintomas.

  5. ingridmnardi@hotmail.com'
    Ingrid / 29 de Agosto de 2017 at 20:24 /Responder

    Boa tarde! Descobri em meados de 2014 que era portadora (assintomática) e em estágio inicial desta doença, então chamada Cirrose Biliar Primária, depois de passar por 7 médicos e uma infinidade de exames, biópsia etc….
    Faço uso é o URSACOL, 3 vezes ao dia, e algumas vitaminas, como as do complexo B, D (14.000 u.i. semanal), omega 3 e lactobacilos.
    Meus exames de rotina não chegam a ser o dobro do limite (Gama e Fosfatase Alcalina) mas o TGP e TGO voltaram normalidade, bem como, colesterol, triglicerídeos, tempo de protombina, bilirrubinas…
    A primeira coisa que passou na minha cabeça é que iria morrer logo…
    Passados quase 3 anos, minha vida deu uma guinada de 360º, para melhor, hoje levo uma vida mais ativa, pratico exercícios físicos, faço uma dieta equilibrada e acompanha da de nutricionista, não bebo bebidas alcoólicas, não perco tempo pensando na morte, faço trabalho voluntário, já fiz 2 pós graduações em minhas duas áreas de formação, curso de formação em aromaterapia, trabalho, viajo, enfim, não paro e não me entrego.

    • sandra.silva@pirelli.com'
      sandra / 26 de Outubro de 2017 at 18:32 /Responder

      Fico Feliz Ingrid, a hepatologista desconfia que é pq tive uma crise mas achei que era estomago fui internada e meu tgo tgp e gama GT deram acima de 1000 , fiquei com ictericia mas depois de 20 dias normalizou so o gama GT demorou um pouco e hj é 24 .. eu acredito que não seja a doença porque não tive sintomas nenhum mas vou passar com um hepatologita do AC Camargo , não queria acreditar que fosse fiquei muito mal achando que ia morrer e a hepatologista ainda disse que tinha 2 anos de vida foi muito cruel ou transPLANTE, mas fiquei feliz em ver seu depoimento que existe vida com esta doença , mas vc tem os pruridos??falaram que é muito ruim e realmente a doença vai evoluindo ou a sua paralizou depois dos remedios que toma?

  6. copyframe@hotmail.com'
    Sirlei zacarias / 2 de Outubro de 2017 at 23:42 /Responder

    Sim
    Eu

  7. margaridasousa254@gmail.com'
    Margarida sousa / 4 de Outubro de 2017 at 22:49 /Responder

    Sim tenho a minha mãe e estou baralhada não sei como posso ajudar
    Por favor agradeço que me compreenda que não sei de nada sobre esta doença

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